Gen tedavileri hemofili hastalarına da umut vaad ediyor
HEMOFİLİ HASTALIĞINDA KAPALI KAPILAR
GEN TEDAVİSİ İLE ARALANIYOR

Tanı ve tedavi yöntemleri geliştiriliyor. Bir bireyde bulunan binlerce gen PCR
metodolojisi ve ‘mikroarrays’ aracılığı ile bugün artık detaylı bir şekilde taranabiliyor.
Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof.
Dr. Bülent Antmen, gizemini koruyan pek çok hastalığın genetik tarama sayesinde yakın ya
da orta vadede korku duyulan bir hastalık olmaktan çıkacağını belirterek ‘hemofili’
hastalığının da bunlardan biri olduğunu ve yeni geliştirilen gen tedavi yöntemleri ile kalıcı
iyileşme sağlanabileceğine dikkat çekti.
Hemofili nedir?
Hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörü ya hiç yok ya da az miktarda bulunuyor. Faktör 8
veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olan hemofili eklem
içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteriyor. Sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazla olan
faktör 8 eksikliği Hemofili A, yaklaşık 5 bin erkek doğumundan birinde görülüyor. Faktör 9
eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılıyor. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85’ini Hemofili A,
yüzde 15’ini ise Hemofili B grubundakiler oluşturuyor. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden
erkek çocuklarına geçiyor; çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebiliyor. Bunun
için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekiyor.
Hemofili hastalığında Türkiye’deki ilk gen tedavileri uygulandı
Hem hemofili A hem de hemofili B hastalıkları için gen tedavisi alanındaki çalışmalar tüm
dünyada halen devam ediyor. Pek çok ülkenin içinde yer aldığı hemofili tedavisine yönelik
yeni bir araştırma sürdürülüyor. Bu araştırma kapsamında Türkiye’deki hemofili hastalarına
yönelik tedavi, Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Departmanı, uluslararası
klinik çalışma bölümünde gerçekleştirildi. Acıbadem Adana Hastanesi’nde, Türkiye’de ilk kez
genç erişkin bir hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı. Acıbadem Adana Hastanesi’ndenProf. Dr. Bülent Antmen başkanlığında Prof. Dr. İlgen Şaşmaz, Dr. Barbaros Şahin
Karagün’le birlikte oluşturulan pediatrik hematoloji araştırma ekibi 29 yaşındaki ağır Hemofili
B hastasına ilk gen tedavisini uyguladı. Sağlık Bakanlığı’nın onayı ile yapılan bu yeni gen
tedavisinin sonuçlarının 4-6 hafta arasında alınması bekleniyor. Hastanın, daha önce hemofili
B hastalığı nedeniyle eklem, kas kanama riskini bertaraf etmek için her hafta en az 2 kez
damar yolu ile faktör IX konsantresi y apmak zorunda olduğunu söyleyen Prof. Dr. Antmen;
bu hastalığa yol açan mutasyonun karaciğerden faktör IX’un üretimine engel olduğunu,
karaciğer hücrelerinden bu proteinin genetik olarak üretilmesini sağlamak için rekombinant
teknoloji ile üretilmiş bir virüs içine yerleştirilen gen parçası ile ve bu virusun tek bir kez
uygun koşullarda ve miktarda hastaya damar yolu ile verilmesinin sağlanması ile tedaviyi
gerçekleştirdiklerini söyledi…
“Araştırmalar, güvenli tedavi için”
Genetik çalışmaların hız kesmeden devam ettiğini söyleyen Pediatrik Hematoloji-
Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen “Tedavilerin güvenli olduğuna dair
çalışmaların bitirilmesinden sonra hastaların bu yeni tedavi sürecine sıcak bakması çok büyük
önem taşıyor. Ancak bu sayede pek çok hastalığın tedavisini sağlayabileceğiz” şeklinde
konuştu.